什么是基因检测?它为什么如此重要?

“基因检测”这个词你会经常听到,尤其是在谈论癌症时。然而,可能很难确切地弄清楚基因检测是什么以及它能带来什么好处。

DNA是生物体的使用说明书。每个细胞都有一份 DNA 告诉它该做什么。细胞每次复制和分裂时,都必须复制这一份 DNA,就像传递一系列的指令 。然而,传递指令时总会出错。它要么意外地遗漏了一些指令,要么添加了额外的指令,要么用不正确的新指令替换了原有的指令。这会导致基因突变,使细胞成为癌前细胞或癌细胞。通常,您的免疫系统会捕获这些细胞并在它们造成任何损害之前将其消灭。然而,有时它们会逃脱免疫系统的监控,然后可能会变成癌症。得益于现代技术,我们现在能够识别和测试其中的一些突变。癌症基因检测有两种类型:寻找遗传性基因突变和检查特定肿瘤的 DNA 谱。

当某人的 DNA 发生可以遗传给孩子的突变时,就会发生可遗传的基因突变。他们的 DNA 说明书有一个拼写错误,而这个拼写错误可能会导致他们患某些类型癌症的风险更高,这就是为什么你会看到有时癌症可以“在家族中遗传”。 遗传突变的一个常见例子是乳腺癌基因 1 和 2(通常称为 BRCA1 和 BRCA2)。携带 BRCA1/2 突变的女性一生中患乳腺癌的几率明显更高。通过检测这种遗传性突变,女性有机会采取预防措施来降低患癌症的风险。

另一种与癌症相关的基因检测——专门针对肿瘤 DNA 的检测——通常在癌症复发的患者中进行。这意味着他们过去曾接受过癌症治疗,现在又得了癌症。进行此测试是为了了解癌症是否发生了基因改变,并为患者提供最佳治疗方案的指导。

基因检测是预防和拦截癌症的有力工具。应该考虑进行基因检测的人是那些在非常年轻的时候被诊断出患有癌症的人、患有几种不同类型的癌症的人、一对配对器官(例如肾脏或乳房)都患有癌症的人,和/或有多名一级亲属患有相同类型的癌症。一个人可能考虑进行基因检测的不太常见的原因是,他们的癌症类型是否存在异常(例如男性乳腺癌)和/或具有与遗传性促癌突变相关的出生缺陷。

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