什么是表观遗传学？
11/17/2023
大家可能都知道什么是遗传学。简单地讲，遗传学是研究基因（DNA片段序列）怎样决定一个生物体（比如人）的形状（比如身高长相，容易得什么病等）。什么是表观遗传学呢？这个概念大众就不是很清楚，其实就是许多做生物医学研究的人也不一定能讲出它的准确定义，其实目前对“表观遗传”还没有一个明确的定义。
我们拿同卵双胞胎来试着解释一下什么是表观遗传。同卵双胞胎是由一个受精卵一分为二，形成两个胚胎。 由于他们很多是出自同一个受精卵（由一个精子与一个卵子结合），接受完全一样的一套基因（序列完全相同），因此他们性别相同，长得像从一个模子里出来的，有时甚至连他们自己的父母都分辨不清。但他们还是有很多的不同，并且随着年龄增长，会越来越不同。这是因为，虽然他们在“遗传”上（DNA序列）是完全相同的，但或多或少处在一些不同的别的因素影响之下，比如饮食，空气质量，体育运动，睡眠，情绪应激，吸烟喝酒，药物及保健品的使用等等。这些因素的影响，当然可能会在他们的DNA序列上造成一些不同的突变，但更主要是造成“表观遗传”上的不同。
基因是通过基因产物，主要是在基因的指导下生成的蛋白质，来行使功能，影响生物性状的。基因要生成蛋白质，需要很多别的分子，比如转录因子，来帮忙。生成什么样的蛋白质由基因的序列决定，但生不生成，什么时候生成，或生成多少蛋白质则不是由序列本身的决定的，而是由这个基因的“表观遗传”因素控制的。其实在大部分时间里，绝大多数基因都不生成蛋白质（基因不表达），这是因为DNA（带负电荷）被带正电荷的一组叫组蛋白的蛋白质附着并形成紧紧成团成簇的结构，这段DNA被包裹起来，接触不到转录因子，因此不能最终生成蛋白质。只有当组蛋白被某种修饰后，比如接上一个乙酰基后（组蛋白乙酰化），它的正电荷被中和，就不能继续附着DNA，DNA就自由了，可以被转录因子找到，DNA被“转录”成信使RNA（mRNA），然后进一步被“翻译”成蛋白质，整个过程被称为基因表达。但当这些乙酰化的组蛋白上的乙酰基被移除后（组蛋白去乙酰化），DNA的转录又被阻止了。组蛋白乙酰化就是一种最常见的表观遗传修饰。表观遗传学就是研究这类表观遗传修饰怎样影响生物性状的。
表观遗传修饰除了以上讲的组蛋白乙酰化外，还包括组蛋白的很多种其他的修饰，和 DNA 甲基化，以及所谓的非编码 RNA 分子。以下是每种修饰的简要说明：
组蛋白修饰：除乙酰化外，组蛋白还可被甲基化，磷酸化，泛素化，或类泛素化等，与乙酰化一样，这些修饰都会影响DNA与转录因子的接触，从而可以激活或抑制基因表达。
DNA 甲基化：这是将甲基 （CH3） 添加到 DNA 分子中的胞嘧啶碱基上。DNA甲基化通常会导致组蛋白去乙酰化，进而阻止转录因子接触DNA而抑制基因表达。
非编码RNA：非编码RNA，如microRNA和长链非编码RNA，可以与mRNA和其他细胞成分相互作用以调节基因表达。它们可以促进mRNA的降解或抑制其向蛋白质的翻译，使得基因表达的过程不能完成。
表观遗传修饰可能受到多种因素的影响，包括环境因素、饮食、生活方式和发育过程。有些表观遗传修饰可以可遗传，即从一代传给下一代。表观遗传在各种生物过程中起着重要作用，包括发育、细胞分化、衰老和疾病。表观遗传学对遗传学、发育生物学和医学等领域都有越来越大的影响，因为它可以帮助解释不同的环境因素和遗传易感性如何导致各种健康状况和性状。