癌症是 DNA 突变的结果，这种突变可能是由于体重和生活方式选择、环境暴露、遗传或衰老等多种因素而遗传或发展的。导致乳腺癌的突变最常是获得性的，而 BRCA1 和 BRCA2（乳腺癌 1 和 2）基因是导致乳腺癌的最常见的遗传突变的基因。每个人都有 BRCA1 和 BRCA2 基因，这些基因通过修复发生的任何突变来帮助预防乳腺癌。然而，对于该基因发生突变的人来说，由于这种修复机制不再起作用，因此患乳腺癌的可能性更大。虽然女性一生中患乳腺癌的平均率为 12%，但携带 BRCA1 突变的女性在 70 岁之前患乳腺癌的比例增加到 55-65%，携带 BRCA2 突变的女性则增加到 45%。具有 BRCA 突变的女性患卵巢癌的风险也增高。

乳腺癌在男性中很少见，但 BRCA 突变会使男性在 80 岁时患乳腺癌的风险增加至 8%，这一比率是平均水平的 8 倍。男性 BRCA 突变，尤其是 BRCA2 突变，也会增加患前列腺癌的风险。携带 BRCA 突变的男性患皮肤癌或消化道癌等其他癌症的风险也稍微增高。总体而言，携带 BRCA 突变的男性患癌症的几率是平均水平的 8 倍。

大约 0.25% 的人口患有 BRCA 突变。有 BRCA 突变的女性患癌时通常比平均年龄更年轻，并且更有可能患上三阴性乳腺癌 (TNBC)，TNBC一种更具侵袭性且难以治疗的类型。这种突变也使乳腺癌复发更加常见。通常建议那些有乳腺癌或卵巢癌个人或家族史的人可以进行基因检测来寻找 BRCA 突变。 如果您有以下个人病史，则建议进行基因检测：